Co to są choroby genetyczne?

Choroby genetyczne należą do grupy chorób, które są spowodowane mutacjami w obrębie pojedynczego genu lub mutacjami dotyczącymi grupy genów. Mutacja to rodzaj błędu dotyczącego genu lub grupy genów, natomiast abberacja to błąd wewnątrz chromosomu. Choroby genetyczne są wrodzone i wykrywane w ciąży lub we wczesnym etapie życia dziecka. Niektóre mutacje mogą być spowodowane nowymi uszkodzeniami, które pojawiły się w komórce jajowej lub w plemniku.

W zdiagnozowaniu choroby genetycznej pomocne są badania fenotypowe polegające na wykryciu patogennej cechy oraz badania molekularne, w czasie których badany jest uszkodzony materiał genetyczny. Można wykonać również badanie cytogenetyczne (pobrany odcinek DNA jest oglądany pod mikroskopem w celu znalezienia nieprawidłowości w zakresie chromosomu).

Jakie są choroby genetyczne u człowieka?

Do chorób genetycznych człowieka zaliczane są:
• albinizm,
• pląsawica Huntingtona,
• anemia sierpowata,
• mukowiscydoza,
• fenyloketonuria,
• alkaptonuria,
• hemofilia,
• zespół Turnera,
• daltonizm,
• zespół Klinefeltera,
• zespół Downa,
• zespół Patau,
• zespół Edwardsa,
• zespół Retta,
• dystrofia mięśniowa Duchenne’a,
• zespół Blocha-Sulzbergera,
• krzywica hipofosfatemiczna.

W jaki sposób dziedziczone są mutacje wywołujące choroby genetyczne?

Podstawową jednostką zapisywania informacji o materiale genetycznym jest gen. Każdy człowiek posiada 46 chromosomów (dwie pary genów po 23 chromosomy od ojca i matki), czyli składników jąder komórkowych, w których zlokalizowane są geny. Ostatnia (23) para różni się w zależności od płci. Kobiety mają XX, natomiast mężczyźni XY. Choroba genetyczna jest wynikiem mutacji lub abberacji. Można ją odziedziczyć po rodzicu w kolejnym pokoleniu. Możliwa jest również nowa mutacja w obrębie materiału genetycznego.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

94 − = 86