Choroby genetyczne u dzieci

czym objawia się Zespół Di George’a

Zespół Di George’a to jedna z najtrudniejszych do zdiagnozowania dziecięcych chorób genetycznych na świecie. Wynika ona z błędu kodu DNA, który powoduje poważne wady wrodzone, a nawet upośledzenie umysłowe. Wynikiem wystąpienia Zespołu Di George’a są np.: zespół Fallota, choroby serca, dysmorfia twarzy, niedosłuch czy pierwotny niedobór odporności.

 

Zespół Di George’a – na czym polega choroba?

Dziecięce choroby genetyczne bywają częstą przyczyną niepełnosprawności umysłowej wśród najmłodszych. Jedna z nich, wyjątkowo trudny do zdiagnozowania Zespół Di George’a, nazywana jest również mikrodelecją 22q11. Jest to rzadka choroba genetyczna u dzieci. Przypadłość wynika z błędu w kodzie DNA, czyli delecji fragmentu chromosomu 22. Brakujący element chromosomu odpowiada za kodowanie około 50 genów. Choroba powoduje zniekształcenie bądź brak niewielkiej części chromosomu. Ubytek w kodzie deoksyrybonukleinowym powoduje poważne wady wrodzone oraz upośledzenie umysłowe.

 

Zespół Di George’a – objawy choroby genetycznej

Choroba genetyczna ma wiele objawów, ale nie wszystkie muszą wystąpić u każdego chorego. Jej symptomy to najczęściej różnego rodzaju nieprawidłowości w budowie ciała, wyglądzie pacjenta czy pracy narządów i układów, zwłaszcza układu odpornościowego czy sercowo-naczyniowego. Główne objawy Zespółu Di George’a to:

  • wrodzone wady serca, np.: ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, zespół Fallota, inaczej Tetralogia Fallota, przerwanie ciągłości łuku aorty typu B;
  • pierwotny niedobór odporności w wyniku zaniku grasicy, która ma miejsce około 6-10 tygodnia życia płodu. Przypadłość powoduje upośledzenie układu immunologicznego, a także zwiększa ryzyko zachorowania na wirusowe, grzybicze i bakteryjne choroby;
  • problemy z połykaniem u dziecka, które pojawiają się w wyniku hipotonii, czyli stanu zmniejszonego napięcia mięśniowego;
  • problemy z karmieniem noworodka przez nieprawidłowości w budowie podniebienia, krtani, gardła,
  • niski przyrost wagi,
  • brak apetytu,
  • ulewanie się jedzenia przez nos,
  • problemy z oddawaniem moczu w wyniku nieprawidłowości w budowie układu moczowego,
  • niewłaściwa praca tarczycy,
  • reumatoidalne zapalenie stawów,
  • zniekształcenie kończyn, zwłaszcza stóp, co może utrudniać poruszanie się,
  • nawracające zapalenia uszu,
  • podwyższone ryzyko zachorowania na choroby psychiczne, zwłaszcza schizofrenię,
  • nieprawidłowa barwa głosu – ma on bardzo wysoki ton, chrapliwy,
  • problemy ze słuchem,
  • nieprawidłowa budowa twarzy, np.: nisko osadzone małżowiny uszne, płaska podstawa czaszki, małogłowie, nierówne ustawienie gałek ocznych (zez).

 

Zespół Di George’a a upośledzenie umysłowe

Choroba genetyczna może prowadzić do upośledzenia umysłowego. U dzieci objawia się to najczęściej problemami z uczeniem się i koncentracją. U osób chorych często pojawiają się charakterystyczne cechy, jak: bardzo silna konsekwencja w działaniu, wybieganie myślami w przyszłość, nieuzasadnione ataki agresji bądź radość nie będące adekwatne do obecnej sytuacji, większa potrzeba bliskości niż u osób zdrowych. Chorzy na Zespół Di George’a wykazują również nieprzeciętną umiejętność skupienia się na jednym przedmiocie zainteresowania.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

58 + = 62